Размер:
A A A
Цвет: C C C
Изображения Вкл. Выкл.
Обычная версия сайта
Версия для слабовидящих

Медико-генетическая консультация

Об отделении

В 1980 г. на базе консультативной поликлиники СОКБ им. В.Д.Середавина впервые был создан консультативный кабинет по медицинской генетике. А в настоящее время медико-генетическая консультация является по сути центром медицинской генетики Самарской области и представляет собой специализированное подразделение для оказания лечебно-диагностической помощи населению по широкому кругу проблем, связанных с наследственной патологией. [cut]
В составе МГК:
Консультативное отделение с приемами врачей — генетиков: неонатолога, педиатра, акушера-гинеколога, невролога.
2 кабинета экспертной ультразвуковой диагностики нарушений развития плода в 1 триместре беременности
Лаборатория массового скрининга новорожденных детей на 5 наследственных болезней: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром. Основная задача отдела - раннее выявление наследственных заболеваний, своевременное лечение которых помогает предотвратить инвалидность. Исследования производятся на современном оборудовании, импортными реагентами с высокой точностью и в кратчайшие сроки. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.
Лаборатория селективного скрининга проводит обследование на наследственные дефекты обмена веществ (НДО). В спектре исследований более 20 показателей обмена. Определяется аминокислотный и углеводный состав крови и мочи методом тонкослойной хроматографии. Проводятся исследования крови на С-пептид, инсулин, соматотропный гормон, паратгормон, дегидроэпиандростерон, гомоцистеин.
• 2 биохимический скрининг в 15-18 нед. (ХГч + АФП + эстриол + расчет в программе Prisca)
• C-пептид (предшественник инсулина)
• Инсулиноподобный фактор роста (ИФР)
• ХГч
• АФП
Лаборатория молекулярной диагностики проводит исследования полиморфизма уникальных генов человека методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Производится ДНК-диагностика наследственных заболеваний: муковисцидоза (5 мутаций), болезни Вильсона-Коновалова (3 мутациии), болезни Жильбера (наследственная гипербилирубинемия). Так же определяется полиморфизм генов предрасположенности к некоторым часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям, таким, как: тромбозы, инфаркт миокарда, инсульты, гипертония, ишемическая болезнь, привычное невынашивание, врожденные пороки развития плода. Определяются гены, кодирующие систему гемостаза: мутация Лейдена, коагуляционный фактор II, коагуляционный фактор VII, мутации интегрина, фибриногена, гена чувствительности к варфарину 1 и 2. Определяются мутации гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты; нарушения фермента MTHFR приводит к избыточному накоплению гомоцистеина, что приводит к развитию сердечно-сосудистых заболеваний, дефицит фермента способствует также тератогенному и мутагенному воздействию на плод при беременности. Для онкогематологии производится количественное определение химерного белка bcr/abl. Это необходимое для диагностики хронического миелолейкоза и определения чувствительности к лекарственной терапии этого заболевания.
Лаборатория пренатальной диагностики нарушений развития плода, позволяющая выделить группу беременных женщин с высокой вероятностью хромосомной болезни у плода и достоверно установить диагноз хромосомной болезни. При беременности с 11 недель до 13 нед.+6 дней по результатам ультразвукового и биохимического скрининга можно заподозрить у плода синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Предполагаемый диагноз уточняют с помощью исследования хромосомного набора в клетках плодного материала (ворсины хориона, плацента, пуповинная кровь плода) Работа проводится на современ¬ном автоматическом лабораторном оборудовании с расчетом риска хромосомной патологии плода с помощью программы АСТРАЙЯ. Программа позволяет учитывать данные УЗИ, биохимические маркеры и факторы со стороны женщины (возраст, вес, курение, диабет и т.д.)
Лаборатория цитогенетики проводит исследование хромосом в лимфоцитах периферической крови (кариотипирование) при нарушении репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (спонтанные аборты в разных сроках беременности, мертворождения или рано умершие дети), при первичной аменорее, наличии у ребенка множественных врожденных пороков развития, задержке умственного и физического развития, подозрении на хромосомную болезнь по клинической симптоматике. Выполняется пренатальная (дородовая) цитогенетическая диагностика: исследование лимфоцитов пуповинной крови плода, исследование ворсин хориона или плаценты. Важным для понимания причин неразвивающецйся беременности или спонтанных абортов является кариотипирование по абортному материалу. Онкогематологический раздел работы содержит исследование клеток костного мозга при хроническом миелолейкозе, который связан с так назыавемой «филадельфийской хромосомой».

Наши специалисты

Телефоны

Медико-генетическая консультация:
(846) 956-12-94 (регистратура)
(846) 372-51-57 (заведующая)
(846) 372-51-67 (лаборатория)

Собираясь на консультацию к врачу-генетику

- Узнайте информацию о количестве ваших кровных родственников по линии отца и матери.
- Выясните, не случались ли у кого–то из родственников следующие ситуации: мертворождения, смерть детей в раннем возрасте, инвалидность с детства по любой причине, умственная отсталость, врожденные уродства, психические болезни, бездетные браки, выкидыши в количестве двух и более.
- Возьмите амбулаторные карты, выписки из стационарных историй болезни, заключения специалистов.
- В случае прерывания беременности самопроизвольно или по медицинским показаниям обязательно захватите с собой протокол патологоанатомического вскрытия плода, который поможет врачу-генетику в диагностике возможных причин нежелательного исхода беременности и в разработке правильной программы подготовки к следующей беременности.
Врач-генетик консультирует не только одного больного, но и всю его семью. Это очень важно при наследственных болезнях. Заранее спланируйте день, в который вся семья может посетить врача-генетика.
Предварительная запись на приём возможна по телефону 956-12-94

Кому необходима консультация генетика?

- Семьям, в которых были или есть больные с наследственными заболеваниями.
- Семьям, имеющим трудности с деторождением в результате привычного невынашивания беременности или первичного бесплодия.
- Если в родословной семьи были случаи мертворождений или смерти детей по клинически неясным причинам.
- Семьям, в которых есть дети с умственной отсталостью, судорожным синдромом неясной этиологии, врождёнными пороками развития, задержкой физического и в т. ч. полового развития.
- Супругам возраста 35 лет и старше, планирующим деторождение.
- Беременным женщинам любого возраста с УЗ-маркерами (признаками) хромосомных болезней плода.
- Беременным женщинам в случае подозрения на наличие нарушения развития плода по данным биохимического скрининга.
- Если один или оба супруга получили повышенную дозу радиации, подверглись воздействию вредных факторов производства или среды проживания, принимали препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона.
- Супругам в близкородственном браке.

Какие генетические анализы интересуют Вас?

В медико - генетической консультации к Вашим услугам 5 лабораторий:
Лаборатория неонатального скрининга
Помогает выявить 5 наследственных заболеваний у новорождённых детей: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена веществ
В арсенале лаборатории биохимические исследования, позволяющие выявить тип наследственного нарушения обмена веществ.
Лаборатория пренатальной диагностики
Проводится ультразвуковой и биохимический скрининг беременных женщин и расчёт риска рождения ребёнка с хромосомной болезнью или дефектом заращения нервной трубки. Инвазивная диагностика позволяет поставить диагноз ряда болезней ещё не родившемуся ребёнку.
Лаборатория молекулярной диагностики наследственных болезней
Выявляет мутации в генах муковисцидоза (9 мутаций) и генах гемостаза, которые создают предрасположенность к ряду серьёзных болезней (инфаркт миокарда, инсульт, гипертония, потеря беременности, пороки развития плода и т.д.). Можно определить риск тромбозов при этих болезнях, при операциях, при гормональной заместительной терапии климакса и использовании противозачаточных гормональных средств. Больным, которые лечатся варфарином, нужно знать свои особенности светывающей системы крови, чтобы подобрать дозировку. Некоторым достаточно меньшей дозы, а при средних дозах у них возможны осложнения.
Цитогенетическая лаборатория проводит исследование набора хромосом в клетках крови из вены у человека или из пуповины у плода, что позволяет поставить диагноз редких хромосомных болезней. Можно установить наличие этих болезней исследуя плаценту при беременности или абортный материал при выкидыше или замершей беременности.
Наша лаборатория одна из немногих в России выполняет исследование хромосом клеток костного мозга для диагностики некоторых форм рака крови и оценки эффективности его лечения.
Анализ кариотипа человека выполняется 1 раз в жизни, так как его показатели на протяжении жизни не меняются.
Показания к кариотипированию:
1. Множественные врожденные пороки развития (ВПР)
2. Отставание в половом и физическом развитии у детей
3. Амеорея
4. Аномалии половых органов у обоих полов
5. 2-х сторонний крипторхизм
6. Умственная отсталость в сочетании с ВПР или малыми аномалиями развития
7. 2 и более выкидышей на ранних сроках беременности
8. Неразвивающиеся беременности 2 и более раз
9. Пренатальная диагностика при повышенном риске ХП плода

Условия оказания медицинских услуг

Условия оказания медицинских услуг
1. На консультацию врача-генетика необходимо наличие направления из поликлиники по месту жительства и предварительная запись на прием через регистратуру медико-генетической консультации (телефон 956-12-94) или используя интернет
2. На лабораторные исследования необходимо наличие направления из поликлиники по месту жительства и предварительная запись только на 3 вида лабораторных исследований:
- Кариотипирование (телефон для записи 956-12-94)
- Цитогенетическое исследование в онкогематологии (телефон для записи 372-51-86)
- Молекулярно-генетическое исследование в онкогематологии (телефон для записи 372-51-83)

Скрининги беременных

3. Для комбинированного скрининга беременных в 1-м триместре (11-14 недель беременности) необходимы предварительная запись в кабинет УЗИ (эту запись осуществляет ваш врач акушер-гинеколог) и 3 документа: - направление из поликлиники по месту жительства на УЗИ - направление из поликлиники по месту жительства на анализ крови (белки Рарр-А и в-ХГ) - стандартный талон на скрининг 1-го триместра (необходимо взвеситься накануне явки в медико-генетическую консультацию и в день скрининга плотно не завтракать)
3. Для биохимического скрининга беременных во 2-м триместре (15-19 недель беременности) кровь сдается в процедурном кабинете медико-генетической консультации без предварительной записи. При этом УЗИ должно быть проведено либо в 1-м триместре, а у пропустивших его — во 2-м триместре, из протоколов которых в стандартный талон на скрининг врач акушер-гинеколог женской консультации впишет дату УЗИ и необходимые для расчета риска хромосомной патологии параметры измерений плода. При себе необходимо иметь 2 документа: - направление из поликлиники по месту жительства на анализ крови (белки АФП, ХГЧ, Эстриол) - стандартный талон на скрининг 2-го триместра (необходимо взвеситься накануне явки в медико-генетическую консультацию и в день скрининга плотно не завтракать)