• (846) 956-12-60
    справочная
  • 959-19-10
    педиатрия
Россия, 443095, г.Самара, ул.Ташкентская, 159, Схема проезда
Медицинский центр, медицинская помощь, медицинские услуги, медицинское обследование, медицинские консультации. Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина
Министерство здравоохранения Самарской области
Самарская областная клиническая больница имени М. И. Калинина

Медико-генетическая консультация

Ольга Владимировна
Круглова
Заведующая медико-генетической консультацией
Об отделении
В 1980 г. на базе консультативной поликлиники СОКБ им. М.И. Калинина впервые был создан консультативный кабинет по медицинской генетике. А в настоящее время медико-генетическая консультация является по сути центром медицинской генетики Самарской области и представляет собой специализированное подразделение для оказания лечебно-диагностической помощи населению по широкому кругу проблем, связанных с наследственной патологией.
Фотогалерея
Сотрудники
Врач ультразвуковой диагностики
Врач-лабораторный генетик высшей квалификационной категории
Врач-акушер-гинеколог, эксперт ультразвуковой диагностики в 1-м триместре беременности
Старшая медицинская сестра, квалификационная категория высшая
Врач лаборант-цитогенетик высшей квалификационной категории
Врач генетик - неонатолог высшей квалификационной категории
Врач невролог - генетик 1-й квалификационной категории
Врач акушер-гинеколог, эксперт ультразвуковой диагностики в 1-м триместре беременности
Врач лабораторный цитогенетик высшей квалификационной категории
Врач лабораторный цитогенетик
Врач лаборант — генетик
Фельдшер-лаборант
Услуги
  • Условия оказания медицинских услуг
    Условия оказания медицинских услуг
    1. На консультацию врача-генетика необходимо наличие направления из поликлиники по месту жительства и предварительная запись на прием через регистратуру медико-генетической консультации (телефон 956-12-94) или используя интернет
    2. На лабораторные исследования необходимо наличие направления из поликлиники по месту жительства и предварительная запись только на 3 вида лабораторных исследований:
    - Кариотипирование (телефон для записи 956-12-94)
    - Цитогенетическое исследование в онкогематологии (телефон для записи 372-51-86)
    - Молекулярно-генетическое исследование в онкогематологии (телефон для записи 372-51-83)
  • Скрининги беременных
    3. Для комбинированного скрининга беременных в 1-м триместре (11-14 недель беременности) необходимы предварительная запись в кабинет УЗИ (эту запись осуществляет ваш врач акушер-гинеколог) и 3 документа: - направление из поликлиники по месту жительства на УЗИ - направление из поликлиники по месту жительства на анализ крови (белки Рарр-А и в-ХГ) - стандартный талон на скрининг 1-го триместра (необходимо взвеситься накануне явки в медико-генетическую консультацию и в день скрининга плотно не завтракать)
    3. Для биохимического скрининга беременных во 2-м триместре (15-19 недель беременности) кровь сдается в процедурном кабинете медико-генетической консультации без предварительной записи. При этом УЗИ должно быть проведено либо в 1-м триместре, а у пропустивших его — во 2-м триместре, из протоколов которых в стандартный талон на скрининг врач акушер-гинеколог женской консультации впишет дату УЗИ и необходимые для расчета риска хромосомной патологии параметры измерений плода. При себе необходимо иметь 2 документа: - направление из поликлиники по месту жительства на анализ крови (белки АФП, ХГЧ, Эстриол) - стандартный талон на скрининг 2-го триместра (необходимо взвеситься накануне явки в медико-генетическую консультацию и в день скрининга плотно не завтракать)
Полезная информация
  • Собираясь на консультацию к врачу-генетику
    - Узнайте информацию о количестве ваших кровных родственников по линии отца и матери.
    - Выясните, не случались ли у кого–то из родственников следующие ситуации: мертворождения, смерть детей в раннем возрасте, инвалидность с детства по любой причине, умственная отсталость, врожденные уродства, психические болезни, бездетные браки, выкидыши в количестве двух и более.
    - Возьмите амбулаторные карты, выписки из стационарных историй болезни, заключения специалистов.
    - В случае прерывания беременности самопроизвольно или по медицинским показаниям обязательно захватите с собой протокол патологоанатомического вскрытия плода, который поможет врачу-генетику в диагностике возможных причин нежелательного исхода беременности и в разработке правильной программы подготовки к следующей беременности.
    Врач-генетик консультирует не только одного больного, но и всю его семью. Это очень важно при наследственных болезнях. Заранее спланируйте день, в который вся семья может посетить врача-генетика.
    Предварительная запись на приём возможна по телефону 956-12-94
  • Кому необходима консультация генетика?
    - Семьям, в которых были или есть больные с наследственными заболеваниями.
    - Семьям, имеющим трудности с деторождением в результате привычного невынашивания беременности или первичного бесплодия.
    - Если в родословной семьи были случаи мертворождений или смерти детей по клинически неясным причинам.
    - Семьям, в которых есть дети с умственной отсталостью, судорожным синдромом неясной этиологии, врождёнными пороками развития, задержкой физического и в т. ч. полового развития.
    - Супругам возраста 35 лет и старше, планирующим деторождение.
    - Беременным женщинам любого возраста с УЗ-маркерами (признаками) хромосомных болезней плода.
    - Беременным женщинам в случае подозрения на наличие нарушения развития плода по данным биохимического скрининга.
    - Если один или оба супруга получили повышенную дозу радиации, подверглись воздействию вредных факторов производства или среды проживания, принимали препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона.
    - Супругам в близкородственном браке.
  • Какие генетические анализы интересуют Вас?
    В медико - генетической консультации к Вашим услугам 5 лабораторий:
    Лаборатория неонатального скрининга
    Помогает выявить 5 наследственных заболеваний у новорождённых детей: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию. Ранняя диагностика и своевременно начатое лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
    Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена веществ
    В арсенале лаборатории биохимические исследования, позволяющие выявить тип наследственного нарушения обмена веществ.
    Лаборатория пренатальной диагностики
    Проводится ультразвуковой и биохимический скрининг беременных женщин и расчёт риска рождения ребёнка с хромосомной болезнью или дефектом заращения нервной трубки. Инвазивная диагностика позволяет поставить диагноз ряда болезней ещё не родившемуся ребёнку.
    Лаборатория молекулярной диагностики наследственных болезней
    Выявляет мутации в генах для диагностики болезни Вильсона-Коновалова, муковисцидоза, синдрома Жильбера, а так же выявлением особенностей уникальных генов человека, которые создают предрасположенность к ряду серьёзных болезней (инфаркт миокарда, инсульт, гипертония, потеря беременности, пороки развития плода и т.д.). Можно определить риск тромбозов при этих болезнях, при операциях, при гормональной заместительной терапии климакса и использовании противозачаточных гормональных средств. Больным, которые лечатся варфарином, нужно знать свою индивидуальную переносимость этого лекарства, так как не всем больным помогает средняя терапевтическая доза. Некоторым достаточно меньшей дозы. У них при средних дозах возможны осложнения.
    Цитогенетическая лаборатория проводит исследование набора хромосом в клетках крови из вены у человека или из пуповины у плода, что позволяет поставить диагноз редких хромосомных болезней. Можно установить наличие этих болезней исследуя плаценту при беременности или абортный материал при выкидыше или замершей беременности.
    Наша лаборатория одна из немногих в России выполняет исследование хромосом клеток костного мозга для диагностики некоторых форм рака крови и оценки эффективности его лечения.
    Анализ кариотипа человека выполняется 1 раз в жизни, так как его показатели на протяжении жизни не меняются.
    Показания к кариотипированию:
    1. Множественные врожденные пороки развития (ВПР)
    2. Отставание в половом и физическом развитии у детей
    3. Амеорея
    4. Аномалии половых органов у обоих полов
    5. 2-х сторонний крипторхизм
    6. Умственная отсталость в сочетании с ВПР или малыми аномалиями развития
    7. 2 и более выкидышей на ранних сроках беременности
    8. Неразвивающиеся беременности 2 и более раз
    9. Пренатальная диагностика при повышенном риске ХП плода
Медико-генетический центр
(846) 956-12-94

Ссылки по теме

Запись на приём
к врачу

Номер паспорта или свидетельства о рождении:
(не обязательно для заполнения)

Номер полиса / ЕНП:

Дата рождения:

Отделение:

Я даю согласие на обработку моих персональных данных в рамках федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. № 152-Ф3 "О персональных данных"
© 2013
Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина
Распечатать страницу

Контакты

Схема проезда

Информационная поддержка