• (846) 956-12-15
    Многоканальный call-центр
  • 959-27-88
Россия, 443095, г.Самара, ул.Ташкентская, 159, Схема проезда
Медицинский центр, медицинская помощь, медицинские услуги, медицинское обследование, медицинские консультации. Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина
Министерство здравоохранения Самарской области
Самарская областная клиническая больница имени В. Д. Середавина

Генетика судьбы: ликбез о ДНК с профессионалом

О том, кому и как предначертано прожить жизнь, не знает никто, но прогноз здоровья могут составить эксперты — генетики. Им достаточно взглянуть на анализ ДНК крови, и они многое расскажут о будущих болезнях и способностях человека. Мы поговорили с заведующей медико-генетической консультацией больницы Середавина Ольгой Кругловой. Она рассказала журналисту 63.RU о том, какую роль в этих знаниях играет ДНК.

Справка: ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — это молекула, которая содержит генетическую информацию. Ген — часть этой молекулы. ДНК для анализа извлекается из любой ткани человека, но чаще из крови и клеток эпителия ротовой полости. 3 сентября 1984 года генетик Алек Джеффриз смог раскрыть уникальность и неповторимость ДНК, назвав ее цепочки «генетическими отпечатками». Это стало первым шагом на пути развития генетической дактилоскопии — об этой научной системе мы не раз слышали из детективных фильмов. На месте происшествий правоохранители находят следы преступников в виде пота, крови, кожи и после извлечения ДНК устанавливают личность подозреваемого.

Ольга Владимировна Круглова — заведующая медико-генетической консультацией больницы Середавина, врач высшей категории

Ольга Владимировна Круглова — заведующая медико-генетической консультацией больницы Середавина, врач высшей категории

Люди внешне очень разные из-за ДНК

И не только внешне. ДНК уникальна, ее еще называют генетическим отпечатком. Если в гене ДНК есть мелкая «царапина», то в спайках нуклеотидов выпадает один элемент и замещается другим. Это называется полиморфизм — мы все отличаемся друг от друга такими наборами замещений. Их всего лишь один процент, но такая небольшая разница дает огромное разнообразие внешних типажей.

Характер и привычки наследуются

— Так и есть. По крайней мере наукой точно доказано, что в генах есть информация о том, что именно передается по наследству.

Это и характер, и привычки. Бывает, ребенок ни разу не видел папу, но он в точности воспроизводит его манеры. Особенности биохимии обмена веществ, болезни, пристрастия, особенности психических реакций обусловлены генетически.

В генетической лаборатории, где анализируют материал беременных женщин. Это нужно для определения некоторых хромосомных заболеваний у плода 

В генетической лаборатории, где анализируют материал беременных женщин. Это нужно для определения некоторых хромосомных заболеваний у плода 

Онкология передается по наследству

— Это правда. Есть ряд онкозаболеваний, генетическая природа которых доказана. К сожалению, не всегда передаются только гены «таланта и красоты». По статистике 5–10% всех случаев заболевания рака — наследственные. При этом болезнь часто «молодеет» из поколения в поколение. Если у бабушки такое заболевание проявилось в 50 лет, у ее дочери проявится в 40, а у внучки, возможно, в 30.

Мутация в гене, который определяет онкологическое заболевание, передается потомкам, и информация о нем записана в каждой клетке его тела. Вопрос только, в какие сроки болезнь появится.

Многие звезды сдают генетические тесты. Так, например, Анджелина Джоли подтвердила свои опасения о наличии у себя мутации в гене, определяющей возникновение рака молочной железы, и удалила их.

В России удаление органа можно сделать только при появлении опухоли.

Болезни развиваются от вредных внешних факторов

— И да, и нет. Многие ученые считают, что ни один внешний фактор не вызывает заболевание без наличия предрасположенности к нему. Все вещества, которые поступают в организм человека с дыханием и пищей, изменяются в цепочках биохимических реакций. На них воздействуют ферменты, которые на выходе делают поступившее вещество безвредным. Остатки ненужных веществ выводят почки и печень. За все эти этапы отвечают гены. Если в них есть дефект, а участвует в этом около 400 генов, искажается вся биологическая цепь. Иногда вещество проходит только половину пути и дальше реакция не идет — ген не работает, и организм начинает откладывать биологический субстрат в разные ткани. Например, в жировой ткани, кожной пигментации, внутренних органах. Накапливаясь, субстрат может дать толчок к развитию рака. Индивидуальные характеристики генов приводят к тому, что один человек может быть заядлым курильщиком и остаться здоровым, а другой покурит год-два и заболеет раком.

ДНК людей и некоторых животных совпадают

— Отчасти так и есть. Например, некоторые органы свиней могут выполнять функции человеческих.

В некоторой степени «родство» тканей человека и, например, свиньи существует. В прошлом органы этого животного использовали в лечении тяжелых недугов. Например, при сепсисе устанавливали сосудистый шунт, который пропускал кровь больного через специально подготовленные к этому печень, легкие или селезенку свиньи. Сейчас такие способы лечения не используются.

Анализы ДНК — дорогое удовольствие

— Правда, не из дешевых. Уже существует скрининговый комплекс, с помощью которого человек может узнать прогноз по заболеваниям. Такая предсказательная генетика стоит дорого: около 70 тысяч рублей за развернутый тест.

Те, кому позволяют финансы, используют генетику и в индустрии красоты. С помощью анализа ДНК можно узнать, какой крем человеку подходит, прогнозировать успех пластической операции.

Спортивная генетика определяет выносливость, способности к силовым видам спорта. Она помогает понять, в чем человек сможет преуспеть.

Для проведения лабораторных тестов требуются специальные условия температуры, освещения и спецоборудование

Для проведения лабораторных тестов требуются специальные условия температуры, освещения и спецоборудование

Плохие гены можно отключать

— Нам бы этого хотелось. Если вытянуть геном в одну молекулярную цепочку, ее длина составит около 1,8 метра. Между генами существуют вставки, их раньше называли мусорными ДНК. Но в генетике ничего не бывает лишним. Эти промежутки как вторая сигнальная система, которая дает команду генам, как дирижер, когда включиться в работу, а когда выключиться. Мы не знаем, кто и как управляет генами. Когда человечество поймет, как работает эта командная система, будет возможным отключить плохие гены и включить ансамбль тех, что нивелируют патологию. Ученые считают, что через 50 лет медицинская помощь станет превентивной, у людей появятся медицинские карты с оценкой риска здоровья на основе анализа их ДНК.

Центрифуга — сложный аппарат для разделения крови на составляющие элементы и для выделения разных частиц и клеток

Центрифуга — сложный аппарат для разделения крови на составляющие элементы и для выделения разных частиц и клеток

Болезнь Дауна передается по наследству

— Это неправда. Существуют аномалии, которые не передаются по наследству. К таким относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Заподозрить патологию можно при УЗИ только на сроке от 11 до 14 недель. У эмбриона появляется отек шеи, можно зафиксировать отставание в развитии костей носа и увидеть еще несколько маркеров. Потом беременная женщина сдает кровь, из нее выделяют белки, которые вырабатывает не ее организм, а плод и плацента. По ним тоже можно судить, есть ли у ребенка хромосомное заболевание. Сейчас каждый новорожденный проходит скрининг на 5 заболеваний, в скором времени, возможно, уже будут обследовать на 40 заболеваний.

Анализы крови новорожденных на 5 заболеваний хранят в архивах

Анализы крови новорожденных на 5 заболеваний хранят в архивах



Запись на приём
к врачу

Номер паспорта или свидетельства о рождении:
(не обязательно для заполнения)

Номер полиса / ЕНП:

Дата рождения:

Отделение:

Я даю согласие на обработку моих персональных данных в рамках федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. № 152-Ф3 "О персональных данных"
© 1908-2019
Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина
Распечатать страницу

Контакты

Схема проезда

Информационная поддержка