• (846) 956-12-60
    справочная
  • 959-19-10
    педиатрия
Россия, 443095, г.Самара, ул.Ташкентская, 159, Схема проезда
Медицинский центр, медицинская помощь, медицинские услуги, медицинское обследование, медицинские консультации. Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина
Министерство здравоохранения Самарской области
Самарская областная клиническая больница имени М. И. Калинина

Медико-генетическая консультация

В 1980 г. на базе консультативной поликлиники СОКБ им. М.И. Калинина впервые был создан консультативный кабинет по медицинской генетике.

В настоящее время коллектив Медико-генетической консультации СОКБ им. М.И. Калинина является динамически развивающейся структурой, которая растёт, формирует новые подразделения, берёт на себя решение более широкого круга проблем медицинской генетики.

Медико-генетический центр Самарской областной клинической больницы им. М.И. Калинина является единственным в области медицинским подразделением для оказания специализированной диагностической, лечебной и консультативной помощи населению по медицинской генетике.

В задачи медицинской генетики входят:

  • Установление достоверного диагноза наследственного заболевания, используя самые современные и точные лабораторные методы исследования;
  • Расчёт риска повторения наследственного заболевания у последующих детей в семье (прогноз потомства);
  • Организация профилактических мероприятий, направленных на предупреждение рождения детей с наследственной патологией;
  • Совместно с врачами других специальностей лечение и реабилитация больных с наследственными заболеваниями;
  • Медико-социальная помощь семье, имеющей больных с генетически обусловленными заболеваниями;
  • Просветительская работа.

В структуре центра имеются:

Лабораторно-диагностический блок представлен полным спектром лабораторий, которые имеются на сегодняшний день в арсенале медицинской генетики:

Лаборатория массового скрининга новорождённых детей занимается выявлением фенилкетонурии и врождённого гипотиреоза у новорождённых Самарской области с 1996г. С 2006 года она задействована в реализации Приоритетного Национального Проекта «Здоровье» и ежегодно выполняет более 180 000 анализов. С 2006 года каждый малыш, рождённый в области, обследуется дополнительно на 3 наследственных заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию. При своевременно начатом лечении этих заболеваний можно предупредить развитие тяжёлой клинической картины, не допустить инвалидности, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от летального исхода заболевания.

Лаборатория селективного скрининга наследственных болезней обмена веществ, в арсенале которой традиционный спектр биохимических исследований.

Цитогенетическая лаборатория. Врачи - лаборанты генетики определяют наличие числовых и структурных перестроек хромосом в клетках периферической крови пациентов и пуповинной крови плода, полученной путём кордоцентеза. Лаборатория одна из немногих в России выполняет исследование хромосом клеток костного мозга для диагностики и оценки эффективности медикаментозного лечения хронического миелолейкоза.

Лаборатория пренатальной диагностики занимается выявлением хромосомных заболеваний плода и внутриутробных пороков его развития путём обследования беременных женщин в первом и втором триместрах беременности. Для этого осуществляется забор крови из вены на маркеры хромосомной патологии (ХП) плода и проводится ультразвуковое исследование на аппарате экспертного класса в период от 11 до 14 недель беременности, потому что именно в этот период хорошо определяются признаки, свойственные хромосомной патологии плода.

Компьютерная программа PRISKA позволяет рассчитать риск рождения больного ребёнка, а врач генетик-клиницист решит, нужна ли инвазивная диагностика для подтверждения предположения о наличии ХП плода. Изучая набор хромосом в клетках пуповинной крови плода, либо в клетках хориальной оболочки плодного яйца или плаценты врач – лаборант цитогенетик даёт точное заключение о наличии ХП у плода.

Лаборатория молекулярной диагностики наследственных болезней открыта в 2008 году. Современное оборудование позволяет обнаружить на молекулярном уровне генные мутации, отвечающие за возникновение многих наследственных заболеваний. Методики, используемые в лаборатории, позволяют обнаружить у человека гены предрасположенности к таким заболеваниям как аденоматозный полипоз толстой кишки, рак молочной железы и яичника, диабет, гипертоническая болезнь и др., а также определить индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, склонность к тромботическим осложнениям и пр. Молекулярные исследования используются при определении биологического родства.

Консультативный блок представлен приёмами врачей генетиков (неонатолога, педиатра, невролога, акушера-гинеколога) с выездной работой по районам области. Формируются областные регистры наследственных заболеваний. Группой мониторинга сформирована Самарская база данных по ВПР, которая является частью Федеральной системы мониторинга экологической ситуации в регионе. Мониторирование проводится с 1996 года по 21 нозологической форме пороков развития.

Научная работа ведётся по трём направлениям:

  • Динамика йододефицита в Самарской области по показателю неонатальной тиреотропинемии;
  • Цитогенетические аспекты пренатальной диагностики;
  • Клинический полиморфизм болезни Вильсона-Коновалова.

В штате МГК 1 кандидат медицинских наук, 30% врачей и 65% среднего медицинского персонала имеют высшую квалификационную категорию.

Таким образом, структура и оснащение, спектр выполняемых задач и арсенал медицинских услуг, кадровый и научно-исследовательский потенциал, размещение в современно обустроенном здании и предоставление высококвалифицированной консультативной и диагностической медико-генетической помощи делают медико-генетический центр привлекательным не только для жителей Самарской области, но и для населения других регионов.

Кроме жителей Самарской области, консультативно-диагностическую помощь по медицинской генетике у нас получают жители Саратовской, Оренбургской, Ульяновской, Тюменской областей, реже – Казахстана, Таджикистана, Ямало-Ненецкого округа и др.

В настоящее время в консультативном отделе трудятся такие врачи-генетики как неонатолог, педиатр, невролог, акушер-гинеколог.

Особое место занимает биохимическая лаборатория, где выполняются тысячи анализов по скринингу беременных, выявлению наследственных болезней обмена веществ и в рамках реализации Федеральных программ обследование новорождённых на 5 наследственных заболеваний.

С 1996 г. биохимическая лаборатория вошла в состав лабораторной службы МГЦ. Структура генетической лаборатории претерпела значительные изменения, были организованы новые подразделения: лаборатория массового скрининга, лаборатория селективного скрининга. Из работы врачей-лаборантов генетического отдела исключен спектр общеклинических анализов, что позволило расширить спектр генетических анализов, внедрить новые методики и технологии

С 2008 г. в структуру биохимического отдела введены лаборатория пренатальной диагностики и лаборатория молекулярной диагностики. С 2001 г. в биохимическом отделе лаборатории начат скрининг маркерных сывороточных белков II триместра беременности. В 2007 г. начат биохимический скрининг хромосомной патологии плода в I триместре беременности. До 2008 г. скрининг был селективным.

С 2008 г. с получением автоматического анализатора «Иммулайт» был начат массовый скрининг беременных I триместра. Одновременно с этим начат расчет риска патологии плода с помощью программы PRISKA, учитывающей биохимические маркеры, УЗ - маркеры, возраст, и др. индивидуальные показатели каждой беременной.

В перспективе биохимического отдела лаборатории – активное развитие молекулярно-биологической лаборатории: исследование полиморфизма уникальных генов человека методом полимеразной цепной реакции: ДНК-диагностика наследственных заболеваний, определение полиморфизма генов предрасположенности к некоторым часто встречающимся мультифакториальным заболеваниям, таким, как: тромбозы, инфаркт миокарда, инсульты, гипертония, ишемическая болезнь, привычное невынашивание беременности, врожденные пороки развития плода.

Медико-генетическая консультация в настоящее время стоит на пороге развития проспективной медицины. Ранее её называли медициной будущего, когда зная генетический паспорт человека, носительство генов предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям, лечение и диспансерное наблюдение человека начинается задолго до развития клинических симптомов и первых жалоб больного. Сегодня это становится реальностью.

Медико-генетическая консультация призвана стать флагманом этого перспективного направления, а высокий профессиональный потенциал нашего коллектива позволит внести весомый вклад в решение этой задачи.

 

Запись на приём
к врачу

Номер паспорта или свидетельства о рождении:
(не обязательно для заполнения)

Номер полиса / ЕНП:

Дата рождения:

Отделение:

Я даю согласие на обработку моих персональных данных в рамках федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. № 152-Ф3 "О персональных данных"
© 2013
Самарская областная клиническая больница имени М.И. Калинина
Распечатать страницу

Контакты

Схема проезда

Информационная поддержка